Progéria provém do Grego e significa “envelhecimento prematuro”. Foi identificada pela primeira vez em 1886 em Inglaterra, pelos médicos Jonathan Hutchinson e Hasting Gilford. Apenas cerca de 100 casos foram identificados até hoje, a probabilidade de uma criança ter esta doença é de 1 em 8 milhões. A esperança média de vida nas meninas é de cerca de 14 anos e nos rapazes é de 16 anos.
A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904. Progéría é uma doença rara na infância, de etiología ainda não esclarecida. O aspecto e crescimento da criança costumam ser normais durante o primeiro ano de vida. O quadro clínico, uma vez instalado, é típico, raramente exigindo diagnóstico diferencial com outras doenças.
Os sinais e sintomas fundamentais da Progéria são relacionados a seguir. Há nanismo grave, com atrofia cutânea e de musculatura e desaparecimento praticamente total do tecido celular subcutáneo. Fisionomia característica, com alopecia, discreto exoftalmo, nariz afilado, lábios finos, micrognatia e desproporção craniofacial. Pele escleromatosa, com inúmeras e pequenas manchas de cor castanha, veias superficiais proeminentes, diminuição acentuada da sudorese. Hipotricose generalizada, unhas distróficas, dentição atrasada e anormal. Sombrancelhas e cilios freqüentemente ausentes. Voz aguda. Maturação sexual ausente, podendo ocorrer menarca nas meninas. Articulações aumentadas de volume, coxa valga, tórax piriforme, clavículas curtas. Desenvolvimento mental preservado.
Os achados radiológicos mais importantes são os seguintes: hipoplasia da mandíbula, fontanelas e suturas abertas, encavalamento dos dentes, presença de ossos wormianos e fraturas do crânio, reabsorção da parte distal das clavículas (processo progressivo), estreitamento dos segmentos posteriores das costelas, osteoporose generalizada, coxa valga, progressiva reabsorção do segmento distai das falanges, idade óssea geralmente normal.
A anomalia metabólica básica é desconhecida. Alterações bioquímicas plasmáticas e urinarias têm sido referidas esporadicamente. Embora tenham sido relatados alguns achados endocrinos a doença não é aceita como uma endocrinopatia. Estudos em irmãos sugerem que a doença possa ser de origem genética, transmitida por herança autossômica recessiva. Em 1 caso, a contagem cromossômica foi normal.
Estudos recentes utilizando cultura de fibroblastos de pacientes com Progéria não avançaram muito na elucidação da etiopatogenia da doença, bem como estudos de reparação de DNA2 e de acumulação de lipofuscina intracelular. Estudos anátomo-patológicos10 sugerem que a calcificação cardiovascular e a fibrose hialina do cório cutâneo (semelhante à esclerodermia) observadas em muitos casos de Progéria, possam ser o resultado de degeneração do colágeno. Em vista da baixa excreção urinaria de hidroxiprolina e a redução da atividade mitotica e da síntese de DNA, o metabolismo do tecido conjuntivo
na Progéria deve ser objeto de estudos mais profundos.
A evolução dos pacientes é para a morte que ocorre em torno dos 15 anos de idade. O caso de maior sobrevivência registrado na literatura morreu com 29 anos de idade. As manifestações clínicas do estádio mais avançado da moléstia decorrem quase todas da arteriosclerose: hipertensão arterial, ataques anginosos, hemiplegia e enfarte do miocardio. Psiquismo íntegro todo o tempo, mas as condições físicas dos pacientes levam-nos às crises de depressão. Não há tratamento etiológico.
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